حالة وراثية خطيرة.. تعرف على متلازمة إدواردز

تتحدث نشرة معهد العناية بصحة الأسرة، مؤسسة الملك الحسين، اليوم الأربعاء، عن متلازمة إدواردز، وهي حالة وراثية شديدة الخطورة تسبب تأخر النمو الجسدي أثناء نمو الجنين، ولها مضاعفات تهدد حياة الطفل المصاب بها.

وتضع نشرة المعهد بين يدي القارئ أعراض هذه المتلازمة، ومدى شيوعها، وعلى من تؤثر، إضافة إلى بيان أسبابها، وطرق واختبارات تشخيصها، والعلاج الذي يعتمد على شدة الحالة لكل طفل.

متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز قصير بسبب العديد من المضاعفات التي تهدد الحياة لهذه الحالة. قد يواجه الأطفال الذين نجوا بعد عامهم الأول مشاكل في القدرات العقلية. يعاني الأطفال المصابون بالتثلّث الصبغي 18 من انخفاض الوزن عند الولادة وتشوهات خلقية متعددة وتحديد الخصائص الجسدية.

على من تؤثر متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18)؟

يمكن أن تؤثر متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18) على الذكور والإناث. تحدث الحالة عندما يكون لدى الشخص نسخة إضافية من الكروموسوم 18، وهي حالة عشوائية وغير متوقعة. تزداد احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) مع تقدم عمر الأم في وقت الحمل. إذا كان أحد الوالدين لديه طفل مصاب بمتلازمة إدواردز وتم الحمل مرة أخرى، فمن غير المرجح أن يتم تشخيص طفل آخر بنفس الحالة (ليس أكثر من 1٪).

ما مدى شيوع متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18)؟

تحدث متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18) في 1 من كل 5000 إلى 6000 ولادة حية، ولكن معظم الأجنة (95٪ على الأقل) لا تنجو بسبب المضاعفات، لذلك يمكن أن تنتهي حالات الحمل بالإجهاض أو يولد الطفل ميتًا.

ما هي أعراض التثلث الصبغي 18؟

تشمل أعراض متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18) أثناء الحمل: – انخفاضَ نشاط الجنين. – وجود شريان واحد في الحبل السري. – وجود مشيمة صغيرة. – عيوباً خلقية. – الكثير من السائل الأمنيوسي (مَوَهُ السَّلَى).

يمكن أن يؤدي تشخيص متلازمة إدواردز إلى ولادة حية، ولكن غالبًا ما يتسبب التثلث الصبغي 18 في الإجهاض خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل أو ولادة الطفل ميتًا. أما في حال تمت ولادة الطفل فغالبًا ما يولد الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 18 صغارًا وضعفاء.

عادة ما يكون لديهم العديد من المشاكل الصحية الخطيرة والعيوب الجسدية، بما في ذلك:

– الحنك المشقوق.

– قبضتان مشدودتان بأصابع متداخلة يصعب تقويمها.

– عيوب في الرئتين والكلى والمعدة / الأمعاء.

– أقدام مشوهة (تسمى “أقدام أسفل الكرسي الهزاز” لأنها تشبه قاع الكرسي الهزاز)

– مشاكل التغذية.

– عيوب القلب، بما في ذلك ثقب بين غرفتي القلب العلوية (عيب الحاجز الأذيني) ، أو السفلية (عيب الحاجز البُطيني)

– آذان منخفضة

– تأخيرات شديدة في النمو

– تشوه الصدر

– تباطؤ النمو

– رأس صغير

– الفك الصغير

– صرخة ضعيفة

– أمراض الكلى

– مشاكل في التنفس (فشل تنفسي).

– مشاكل الجهاز الهضمي وجدار البطن والعيوب الخلقية. – فتق. – الجنف (انحناء جانبي للعمود الفقري).

ملاحظة: تؤثر المشكلات المتعلقة بالقلب على ما يقرب من 90٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز، وهي السبب الرئيسي للوفاة المبكرة بين الأطفال المصابين بهذه الحالة، بجانب فشل الجهاز التنفسي.

ما الذي يسبب متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18)؟

وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 18 بدلاً من النسختين النموذجيتين يسبب متلازمة إدواردز. كل البشر لديهم 46 كروموسومًا تنقسم إلى 23 زوجًا (من كل من الأب والام). تحمل الكروموسومات الحمض النووي الخاص بالإنسان في الخلايا، والذي يخبر الجسم بكيفية التكوين والعمل.

أثناء تكوين البويضة والحيوانات المنوية عندما يُفترض أن تنقسم أزواج الكروموسومات، هناك احتمال ألا ينقسم زوج الكروموسوم (كما لو كانا لزجين جدًا) وسيتم تضمين كلا النسختين في البويضة أو الحيوانات المنوية. عندما يحدث الإخصاب، تنضم هاتان النسختان إلى واحدة من الوالد الآخر وبالتالي تكون النتيجة في المجموع ثلاث نسخ من الجين 18. العدد غير الصحيح من الكروموسومات لا يمكن التنبؤ به وعشوائي وليس نتيجة لشيء فعله الوالدان قبل أو أثناء الحمل. إذا تم تشخيص شخص ما بمتلازمة إدواردز، هذا يعني أن لديه نسخة ثالثة من الكروموسوم 18 في الخلايا.

كيف يتم تشخيص متلازمة إدواردز ؟

يبدأ تشخيص متلازمة إدواردز أثناء الحمل ، ويتم تأكيد التشخيص إما قبل أو بعد ولادة الطفل. سيبحث الطبيب عن علامات متلازمة إدواردز أثناء الفحص الروتيني بالموجات فوق الصوتية، بما في ذلك نشاط الجنين والسائل الأمنيوسي المحيط بالجنين وحجم المشيمة. في حالة وجود علامات على وجود حالة وراثية، قد يطلب اختبارات إضافية للتأكيد.

ما الاختبارات لتشخيص متلازمة التثلث الصبغي 18؟

تشمل هذه الاختبارات:

– بزل السلى (Amniocentesis): بين الأسبوعين 15 و 20 من الحمل ، سيأخذ الطبيب عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي لتحديد الحالات الصحية المحتملة للطفل

– أخذ عينة من خلايا المشيمة (Chorionic villus sampling ): بين الأسبوعين العاشر والثالث عشر من الحمل، سيأخذ الطبيب عينة صغيرة من الخلايا من المشيمة للبحث عن حالات وراثية.

– الفحوصات المخبرية: بعد 10 أسابيع من الحمل، سيفحص الطبيب عينة من الدم لتقييم ما إذا كان الطفل يعاني من حالات كروموسوم إضافية شائعة أم لا، بما في ذلك التثلث الصبغي 18. بعد ولادة الطفل، سيفحص الطبيب قلب الطفل عن طريق الموجات فوق الصوتية لتحديد وعلاج أي حالات متعلقة بالقلب نتيجة لتشخيصها.

كيف يتم علاج متلازمة إدواردز؟

يكون علاج متلازمة إدواردز فريد لكل طفل، بناءً على شدة تشخيصه. قد يشمل علاج متلازمة إدواردز ما يلي:

– علاج القلب: تؤثر مشاكل القلب على جميع حالات متلازمة إدواردز تقريبًا. ليس كل الأطفال الذين يعانون من مشاكل في القلب بسبب متلازمة إدواردز مؤهلين للجراحة، ولكن قد يكون بعضهم كذلك.

– التغذية المساعدة: يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة إدواردز من مشاكل في تناول الطعام بشكل طبيعي بسبب تأخر النمو البدني. قد يكون أنبوب التغذية ضروريًا لمعالجة مشاكل التغذية المبكرة بعد ولادة الطفل.

– علاج العظام: قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة إدواردز من مشاكل في العمود الفقري مثل الجنف (انحناء جانبي للعمود الفقري)، مما قد يؤثر على كيفية تحرك الطفل. يمكن أن يشمل علاج تقويم العظام تقوية العضلات أو الجراحة.

– الدعم النفسي والاجتماعي: يجب أن يتم توفير الدعم للعائلة والطفل الذي تم تشخيصه بمتلازمة إدواردز، وخاصة للمساعدة في التعامل مع فقدان الطفل أو مساعدته في العلاج.